Орфанные заболевания в практике врача-терапевта

9 июня ассистентом кафедры госпитальной терапии с курсом фармакологии Смородиной Е.И. со студентами 522 группы проведен семинар на тему “Орфанные заболевания”. Студенты совместно с преподавателем участвовали онлайн в IV конгрессе, посвящённом орфанным заболеваниям, - ежегодном и единственном в России мероприятии, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней. В настоящее время отмечается рост частоты генетически обусловленных дисплазий соединительной ткани. Синдром Альпорта - одно из самых редких заболеваний, обусловленных этой причиной. Его частота составляет 1:5000 населения. Однако, эта патология считается самым распространенным видом семейного нефрита, связанным с мутацией генов, расположенных на 2 хромосоме, длинном плече 22 хромосомы, кодирующих α3, α4, α5 цепи коллагена IV типа
Фенотипически синдром соединительно-тканной дисплазии (ДСТ) начинает проявляться у детей с 5-10 лет, и приводит к проявлению характерной для плейотропного эффекта триады: хроническая почечная недостаточность, тугоухость, потеря зрения. Так, в детской областной клинической больнице города Благовещенск за 2017, 2018, 2019 года с диагнозом Синдром Альпорта в отделение нефрологии поступило 5 человек, из них 4 – с осложнениями: сенсоневральной тугоухостью, 2 - хронической почечной недостаточностью. Несмотря на то, что это заболевание является наследственным, в связи с его активным прогрессированием во взрослом возрасте оно является прерогативой врачей общей практики, а не педиатров.
Студенты подготовили презентацию и сообщения о синдроме Альпорта. В АОКБ в настоящее время под наблюдением находится пациентка с синдромом Альпорта и терминальной почечной недостаточностью. В течение 15 лет она получает заместительную почечную терапию методом программного гемодиализа. Из анамнеза заболевания известно, что впервые патология почек установлена у нее в возрасте 5 лет. Много лет страдала пиелонефритом с повышенным давлением, массивной протеинурией, гематурией. Из наследственного анамнеза известно, что мать страдала наследственным нефритом, а брат пациентки умер в возрасте 25 лет от хронической почечной недостаточности.
Несмотря на мнение некоторых специалистов о важности пренатального скрининга, диагностики дисплазии соединительной ткани в раннем детском возрасте, приведенный выше случай из истории болезни пациента доказывает важность изучения данного заболевания именно врачами "зрелых" специальностей.
Информация также была предоставлена на сайт отдела образования г. Белогорска для проведения профориентационной работы со школьниками