Для врача главное – не бояться разобраться в диагнозе. Конференция по орфанным болезням прошла в Амурской медакадемии

Студенческая научно-практическая конференция «Орфанные болезни - проблемы России и мира» посвящена Международному дню редких заболеваний. Он отмечается в мире 29 февраля, что символизирует редкость этих заболеваний.

«Но говорить о проблеме нужно, поэтому мы решили все же провести конференцию в последний день зимы», - говорят организаторы.

Конференцию подготовили преподаватели и студенты кафедры детских болезней, гистологии и биологии, госпитальной терапии с курсом фармакологии. Были приглашены школьники из медицинского класса лицея №11 г. Благовещенска.

И что важно – в конференции приняли участие практикующие врачи, которые в своей работе встречались с этими редкими патологиями.

В России к орфанным заболеваниям относятся те, что регистрируются один случай на 10 тысяч человек. Этот порог неодинаков в разных странах. Например, в США это один случай на 200 тысяч населения, в Японии один случай заболевания на 50 тысяч, в Австралии –один случай заболевания на 2 тысячи человек.

Кроме того в критериях орфанных болезней – это заболевание является хронически жизнеугрожающим или вызывающее инвалидизирующие расстройства, для лечения должны быть использованы специфические средства.

Профессор кафедры гистологии и биологии, д.м.н. Елена Гордиенко отметила : « Ровно сорок лет назад медики выделили группу орфанных болезней, которые встречаются крайне редко, но требуют самого лучшего ухода, терапии и финансирования за счет государства. В России таких больных около 5 миллионов человек. Мы сегодня поговорим об ученых-генетиках, о роли генетики в современной медицине, о персоницифированном подходе к диагностике и лечению таких больных. Есть доклады, которые посвящены клиническим случаям редких болезней (муковисцидоз, синдром Альпорта), которые врачи наблюдали в нашей области. Несмотря на то, что многое делается медиками всего мира, но проблема остается довольно острой».

Эльвира Чупак, к.м.н., ассистент кафедры детских болезней прокомментировала: «Цель таких конференций - научить студентов –будущих врачей клинически мыслить. «Чтобы те знания по химии, биологии, генетике, которые они получают на первых курсах студенты умели применять в клинической практике».

Большой интерес вызвали доклады, которые были посвящены наблюдению больных с редкими заболеваниями в Амурской области.

Важным было мнение практикующих врачей. Так Ануш Манукян, врач ГАУЗ АО Детская городская клиническая больница г. Благовещенска рассказала о том, что в ее практике был случай, когда у ребенка заподозрили и подтвердили синдром Марфана. « Девочка поступила к нам с вегетососудистой дистонией, но я проанализировала жалобы, историю, просто увидела, что с ребенком что-то не то. Был консилиум, и мы предположили этот диагноз, отправили материал на генетический анализ, который и подтвердил наши сомнения. Кстати, мама пациентки сказала, что они не знали о наличии такой наследственной проблемы в семье. Я хочу сказать студентам – не надо бояться сомневаться, спрашивайте, разбирайтесь, есть много литературы, кафедры медакадемии. Я как раз и обращалась за помощью к нашим преподавателям. Конечно, мы сейчас лечим пациентов по стандартам, но все равно в таких случаях можем дать рекомендации обратиться за консультациями к генетикам, чтобы разобраться более детально».

Михаил Свиридов, врач анестезиолог-реаниматолог центра анестезиологии реанимации, интенсивной терапии детской областной клинической больницы, рассказал о случаях из своей практики оказания неотложной помощи пациентам, у которых на фоне орфанного заболевания развиваются осложнения.

Важно: Около 90% орфанных заболеваний — наследственные. ️Наследственные заболевания являются хроническими.Для нескольких сотен заболеваний разработаны и доступны в России препараты, позволяющие значительно улучшить состояние пациента, а в ряде случаев и предотвратить инвалидизацию.Благодаря расширенному неонатальному скринингу, который стартовал в этом году в России, наследственные заболевания можно выявить уже в первые дни жизни ребенка, до проявления клинических симптомов. Своевременная диагностика даёт шанс на эффективное лечение.