21 марта 2024 года в ФГБОУ ВО Амурская ГМА состоялась студенческая научно-практическая конференция, посвященная Международному Дню человека с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day), организованная студентами 3 курса лечебного факультета и ассистентом кафедры детских болезней Ольгой Юткиной.

В России День человека с синдромом Дауна впервые отметили в 2011 году. Дата 21 марта - это символическое обозначение самого синдрома Дауна, причиной которого является трисомия одной из хромосом: у человека, страдающего этим заболеванием, 21-я хромосома наличествует в трех копиях.

На конференции обсуждались проблемы хромосомной патологии. Владислав Жмурко, Светлана Рудых и Софья Гогулова рассказали про историю открытия, статистику и распространенность синдрома Дауна в мире и в России. Александра Тёркина и Алёна Иващенко в докладе "Отношение Россиян к людям с синдромом Дауна" предоставили собственные уникальные данные анкетирования своих однокурсников и их родителей об информированности, отношению и уровню знаний про людей с синдромом Дауна. Этот доклад вызвал самой большой интерес у слушателей, было много вопросов к докладчикам, на которые ребята отвечали на хорошем уровне.

Про известных людей с синдромом Дауна и их достижениях, рассказали Дарья Надточий, Полина Трюхан и Жанна Соколова, отметив важность социализации и ранней реабилитации пациентов с любой орфанной патологией. И в завершении конференции Арген Жакинов, Дарья Мярикянова и Сафия Халбаева предоставили «Первый найденный случай Синдрома Эдвардса в современное время», сделав собственный перевод англоязычной статьи.

Подводя итог, участники отметили важность изучения медицинской генетики для врачей всех специальностей, именно через прикладную генетику рождается интерес к изучению фундаментальной науки.